Leistungsspektrum

Derzeit bieten wir unter Anderem weiter unten folgende Untersuchungen und Nachweise zur ergänzenden Diagnosestellung an.
Durch Klicken auf das jeweilige Gen erhalten Sie bei vielen Analysen Zugriff auf ergänzende Informationen.
Da wir unser Leistungsspektrum kontinuierlich dem Stand der Forschung anpassen, wird dieses Angebot in regelmäßigen Abständen aktualisiert und erweitert.

Den gesamten Leistungsüberblick finden sie hier:

Anforderungsformular 


    Solide Tumore 

  • ALK (Anaplastic lymphoma kinase)
  • ALK-Translokationen; Methoden: in-situ Hybridisierungen (ISH), NGS
  • Lungen-CA:  Alectinib, Brigatinib, Ceritinib, Crizotinib, Lorlatinib (pd)

  • BRAF (v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B; B-Raf proto-oncogene) 
  • Mutationen im Exon 15 im Bereich V600
  • Melanome, Lungen-CA, Kolorektale-CA, Schilddrüsen-CA:  Dabrafenib, Trametinib, Binimetinib, Cobimetinib, Encorafenib, Vemurafenib (pd, dg)

  • BRCA (Breast cancer 1, breast cancer 2)
  • Mutationen in BRCA1 und BRCA2; Methode: Next Generation Sequencing (NGS)
  • Ovarial-CA, Prostata-CA, Pankreas-CA, Mamma-CA:  PARP-Inhibitor Olaparib (pd)

  • EGFR (Epidermal growth factor receptor)
  • Mutationen in den Exons 18, 19, 20 sowie T790M-Mutation.
  • Lungen-CA :  Osimertinib, Afatinib, Gefitinib, Erlotinib, Dacomitinib (pd)

  • EndoPredict®−Test 
  • Genexpressionstest
  • Mamma-CA (Hormonrezeptor pos., HER2 neg.):  Chemotherapie vs. Hormontherapie (pd)

  • FGFR1, FGFR2, FGFR3 (Fibroblast Growth Factor 1/2/3)
  • Genrearrangements; Methoden: NGS oder ISH
  • Cholangiozelluläres Karzinom (CCC):  Pemigatinib (pd)

  • FOXL2 (Forkhead box L2)
  • C134W-Mutation
  • Granulosazelltumoren  (dg)

  • HER2 (human epidermal growth factor receptor 2, -erbB2, Her2/neu)
  • Genamplifikationen; Methode: (ISH)
  • Mamma-CA: Trastuzumab, Trastuzumab-Emtansin (pd);  Lungen-CA: MET-Inhibitoren (pd)

  • HER2 (human epidermal growth factor receptor 2, -erbB2, Her2/neu)
  • Exon 20-Mutationen
  • Lungen-CA: MET-Inhibitoren (pd)

  • IDH (Isocitrate-dehydrogenase)
  • IDH1- und IDH2-Mutationen
  • Neurogene Tumore, MPN  (dg)

  • KIT (CD117, c-Kit)
  • Mutationen in den Exons 9, 11, 13, 17
  • GIST, Melanome:  Imatinib (pd)

  • KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog)
  • Mutationen in den Exons 2, 3, 4
  • Kolorektale CA:  Cetuximab (pd); Lungen-CA:  (dg)

  • LOH (loss of heterozygosity)
  • Chromosomale Verluste auf 1p und 19q
  • anaplastische Oligodendrogliome und Astrozytome  Radio- oder Chemotherapie (pd)

  • MET (c-Met)
  • Exon 14-Skipping-Mutationen; MET-Genamplifikationen; Methode ISH
  • Lungen-CA:  MET-Inhibitoren (pd)

  • MGMT (O6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase)
  • Methylierungsanalyse des MGMT-Promotors
  • Glioblastome:  Temozolomid

  • Mikrosatelliteninstabilität (MSI) 
  • Analysen von mind. 5 Mikrosatellitenmarkern
  • (erbliche) Kolorektale CA, Lynch-Syndrom, HNPCC  (dg)

  • MLH1 (mutL (E. coli) homolog 1)
  • Methylierungsanalyse des MLH1-Promotors
  • (erbliche) Kolorektale CA, Lynch-Syndrom, HNPCC  (dg)

  • NRAS (neuroblastoma RAS viral oncogene homolog)
  • Mutationsanalysen in den Exons 2, 3, 4
  • Kolorektale CA:  Cetuximab (pd);  Melanome:  MEK-Inhibitoren (pr, dg)

  • P53 (tumor protein p53)
  • Mutationsanalysen in den Exons 5, 6, 7, 8
  • verschiedene Malignitäten  (dg, pr)

  • PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha)
  • Mutationsanalysen in den Exons 12, 14, 18
  • GIST:  Imatinib (pd)

  • PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha)
  • Mutationsanalysen in den Exons 9, 20
  • Mamma-CA:  Alpelisib (pd)

  • KRAS 
  • Mutationsanalysen in KRAS und NRAS jeweils Exons 2, 3, 4
  • Kolorektale CA:  Cetuximab (pd)

  • RET (ret proto-oncogene, „rearranged during transfection“)
  • RET-Translokationen; Methode: ISH
  • Lungen-CA:  Multikinase-Inhibitoren, z. B. Cabozantinib (pd)

  • ROS1 
  • ROS1-Translokationen; Methode: ISH
  • Lungen-CA:  Crizotinib (pd)


  • Tumor-Paneldiagnostik 

  • DNA NGS Panel (ArcherDX VariantPlex CTL) 
  • NGS-Analysen von DNA-Varianten (Mutationen) und CNVs folgender Gene: AKT1, ALK, BRAF, CCND1, CTNNB1, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TERT, TP53 und TSHR
  • Verschiedenste Tumorarten, u. a. kolorektale CA, Lungen-CA, GIST, Melanome uvm. (pd)(dg)

  • RNA NGS Panel (ArcherDX FusionPlex Expanded Lung) 
  • NGS-Analysen von Genfusionen, RNA-Varianten und RNA-Expression folgender Gene: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PIK3CA, RET und ROS1
  • Verschiedenste Tumorarten, u. a. Lungen-CA, kolorektale CA, GIST, Melanome uvm. (pd)(dg)

  • Lynch/HNPCC Prädiagnostik-Stufenpanel 
  • sinnvoll bei Expressionsverlust des DNA Mismatch Repair Gens MLH1:
  •  → Analysen auf eine Mikrosatelliten-Instabilität; falls hochgradig Mikrosatelliten-instabil (MSI-H):
  •  → Analysen auf eine BRAF V600E-Mutation; falls BRAF V600E-Mutation: kein Lynch/HNPCC; falls BRAF-Wildtyp:
  •  → Analysen auf eine MLH1-Promotor-Methylierung: nur sporadische Tumore zeigen eine signifikante MLH1-Promotor-Methylierung
  • (erbliche) Kolorektale CA, Lynch-Syndrom, HNPCC  (dg)

  • Lungen-Panel 1 
  • Mutationen: BRAF Kodon 600; EGFR Exons 18, 19, 20, 21 sowie T790M-Mutation
  • ALK- und ROS1-Translokationen
  • Lungen-CA:  Osimertinib, Afatinib, Gefitinib, Erlotinib, Dacomitinib, Alectinib, Brigatinib, Ceritinib, Crizotinib, Lorlatinib, Dabrafenib, Trametinib (pd)

  • Melanom Stufenpanel 
  • BRAF V600 → falls Wildtyp → KIT Exons 9, 11, 13, 17 und NRAS Exons 2,3,4
  • Melanome:  Dabrafenib, Trametinib, Binimetinib, Cobimetinib, Encorafenib, Vemurafenib, Imatinib (pd)

  • RAS-Stufenpanel 
  • KRAS Exon 2 → falls Wildtyp → KRAS Exons 3,4 und NRAS Exons 2,3,4
  • Kolorektale CA:  Cetuximab (pd)


  • Hämatopathologische Diagnostik 

  • B-Zell-Klonalität  
  • Klonalitätsanalysen: IGHG1 Framework region 2 und 3
  • B-Zell-Lymphome (dg)

  • T-Zell-Klonalität 
  • Klonalitätsanalysen: TCRG (T cell receptor gamma locus)
  • T-Zell-Lymphome (dg)

  • BCL2-IgH-Translokation; t(14;18)  BCL2: "B-cell CLL/lymphoma 2", IgH: immunoglobulin heavy
  • PCR-Translokationsnachweis
  • Follikuläres Lymphom (dg)

  • BCR-ABL-Translokation t(9;22) BCR: "breakpoint cluster region"; ABL proto-oncogene 1
  • "Philadelphia-Chromosom" Translokation; Methode: fusion FISH
  • CML, ALL Imatinib (dg, pr)

  • c-MYC-Translokationen MYC: v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog
  • Translokationen; Methode: break-apart FISH
  • Burkitt-Lymphom (dg)

  • CALR Calreticulin
  • Mutationsanalysen
  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (dg)

  • CyclinD1-Translokationen; meist t(11;14)  CCND1
  • Translokationen; Methode: break-apart FISH
  • Mantelzell-Lymphom (dg)

  • JAK2 Janus kinase 2
  • JAK2 V617F-Mutation und JAK2 Exon 12-Mutationen
  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (dg)

  • KIT (D816V)
  • PCR-Nachweis der D816V-Mutation
  • Mastozytose (dg)

  • MPL MPL proto-oncogene, "myeloproliferative leukemia virus oncogene"
  • Mutationsanalysen
  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (dg)

  • MPN Diagnostik Panel 
  • Mutationsanalysen in den Genen JAK2 (V617F, Exon 12), CALR, MPL
  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (dg)

  • MPN High Risk Panel 
  • Mutationsanalysen in den Genen SRSF2, EZH2, ASXL1, IDH1, IDH2
  • Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (dg)

  • MYD88 myeloid differentiation primary response 88
  • PCR-Nachweis der L265P-Mutation
  • Morbus Waldenström  (dg)


  • Weichteiltumore 

  • EWS-ATF1 
  • Translokation
  • Klarzellsarkom  (dg)

  • EWS-FLI1 und EWS-ERG 
  • Translokationen
  • Ewing-Sarkom  (dg)

  • EWS-WT1 
  • Translokation
  • Desmoplastic Small Round Cell Tumor  (dg)

  • FUS-CHOP 
  • Translokation
  • Myxoides und rundzelliges Liposarkom  (dg)

  • FUS-CREB 3L2 
  • Translokation
  • Low-grade Fibromyxoid-Sarkom  (dg)

  • MDM2 
  • Amplifikation; Methode: ISH
  • Liposarkome  (dg)

  • PAX3/PAX7-FKHR 
  • Translokationen
  • Alveoläres Rhabdomyosarkom  (dg)

  • PDGFB 
  • Translokation; Methode ISH
  • Dermatofibrosarcoma protuberans (dg)

  • SYT-SSX 
  • Translokation
  • Synoviales Sarkom  (dg)


  • Stoffwechselerkrankungen 

  • DPD DPXD, dihydropyrimidine dehydrogenase
  • Exon 14-Skipping Mutation
  • 5-FU Chemotherapie-Toxizität (pd)

  • HFE hemochromatosis
  • Mutationsanalysen im HFE-Gen
  • Hämochromatose (dg)

  • PiZ-Allel SERPIN1A1
  • Nachweis des PiZ-Allels im SERPIN1A1-Gen
  • alpha-1 Antitrypsinmangel (dg)


  • Erreger (nur DNA-Nachweise der Erreger) 

  • Bartonella henselae 
  • Katzenkratzkrankheit, Pyogranulom 

  • Cytomegalie Virus CMV
  • CMV-Infektion 

  • Chlamydia trachomatis 
  • Chlamydien-Infektionen, Pyogranulom 

  • Epstein-Barr Virus EBV
  • EBV-assoziierte Tumore 

  • Fungi 
  • Nachweis und Typisierung
  • Pilzinfektionen 

  • Helicobacter pylori  HP
  • Nachweis und Clarithromycin-Resistenztest
    Chinolon-Resistenztest
  • Gastritis, MALT-Lymphom, HP-Eradikation 

  • Herpes Simplex Virus HSV
  • HSV1 und HSV2
  • Herpes-Infektion 

  • HHV8 Humanes Herpesvirus 8
  • Kaposi-Sarkom, Körperhöhlenlymphom 

  • Humane Papillomviren HPV 
  • Nachweis und Typisierung von 35 Typen, Spezifizierung von high-risk und low-risk Typen
  • Cervix-CA, PAP III, HPV-assoziierte Tumore 

  • JC-Virus 
  • Progressive multifokale Leukenzephalopathie 

  • Leishmania 
  • Nachweis und Typisierung
  • Leishmaniose 

  • Mykobakterien 
  • Mycobacterium tuberculosis-Komplex und atypische Mykobakterien (MOTT)
  • optional: Rifampicin-Resistenztest bei TBC
  • TBC, granulomatöse Entzündungen 

  • Toxoplasma gondii 
  • Toxoplasmose 

  • Tropheryma whipplei 
  • Morbus Whipple 

  • Yersinia 
  • Y. pseudotuberculosis und Y. enterocolitica
  • Pyogranulom, Lymphadenitis 

  • Erreger (nur RNA-Nachweise der Erreger) 

  • Epstein-Barr Virus EBV
  • Epstein-Barr Virus RNA In-Situ Hybridierung
  • EBV-assoziierte Tumore 

  • Format der Angaben:
  • Gen oder Target (Synonym)
  • Untersuchungsarten und Analysetargets
  • Indikationen: ggf. Medikation; Aussagenqualität: prädiktiv (pd), diagnostisch (dg), prognostisch (pg)


 

 

DAkkS Symbol 

 

Akkreditierung gilt nur für die Standorte München-Giesing, Penzberg,

Kaufbeuren, Memmingen und

Ravensburg